Zugrunde liegende Heterogenität zwischen homozygoten und heterozygoten STXBP1-Mutationen

Erkenntnisse

  • Homozygote und heterozygote STXBP1-Mutationen teilen sich die drei Hauptmerkmale der klinischen Enzephalopathie, obwohl sie unterschiedliche zelluläre Effekte hervorrufen. Die homozygote L446F-Mutation führt jedoch zu anderen Symptomen, die für das Lennox-Gastaut-Syndrom charakteristisch sind.

Bedeutung

    Ein besseres Verständnis der Heterogenität zwischen homozygoten und heterozygoten Krankheitsmutationen wird dazu beitragen, die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen aufzudecken, was für die Entwicklung von therapeutischen Strategien von entscheidender Bedeutung ist.