Die genomische Landschaft epileptogener Hirnläsionen

Erkenntnisse

  • Neue Einblicke in die genomische Landschaft läsionaler Epilepsien ergaben 4 neue Kandidatengene: NRAS, KRAS, NF1 und PTPN11 sowie andere potenziell pathogene somatische Kopienzahlvarianten.

Bedeutung

  • Epilepsie-assoziierte Hirnläsionen werden typischerweise mit gezielter Sequenzierung untersucht. Dieser Ansatz umfasst Mutationssignaturen im gesamten Exom oder Genom.

  • Dieses neue Wissen wird das Design von Genpanels für diagnostische Screenings beeinflussen und die Entwicklung von genbasierten Therapien unterstützen.