Auf der CNS-Jahrestagung 2021 erörterte Dr. Christopher Yuskaitis von der Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA jüngste Fortschritte bei der Genetik der Epilepsie mit Schwerpunkt auf zukünftigen Anforderungen für die Identifizierung, Gruppierung und Behandlung von Patienten mit Epilepsie.
Zur Identifizierung von Epilepsie überprüfte Dr. Yuskaitis genetische Tests mittels vollständiger Exomsequenzierung (Whole-Exome Sequencing, WES), eines Epilepsie-Genpanels, eines chromosomaler Mikroarrays (CMA), Karyotyping und mitochondrialen DNA-Tests. Die diagnostischen Ausbeuten betragen 33–57 % für WES und 18–29 % für das Epilepsie-Genpanel, sagte er.