Die Häufigkeit von monogenen krankheitsverursachenden Varianten beim lakunären Schlaganfall

Erkenntnisse

  • Monogene Mutationen stellen die Ursache für ≈1,5 % der Schlaganfälle mit Mikroangiopathie (Small Vessel Disease, SVD) dar und die gezielte Sequenzierung mit hohem Durchsatz (High-Throughput Sequencing, HTS) ist eine zuverlässige Technik zur Bestimmung genetischer Varianten der SVD.

Bedeutung

    Die Häufigkeit von seltenen ursächlichen genetischen Varianten in Populationen mit sporadischer SVD ist unbekannt und das Testen auf solche Varianten ist sowohl teuer als auch zeitaufwendig. Zur Identifizierung dieser genetischen Varianten sind kostengünstigere und zeitgerechtere Techniken erforderlich, die letztendlich die Beurteilung und Aufklärung der Patienten erleichtern werden.