Die Korrelation zwischen klinischen Merkmalen und der molekularen Diagnose beim kongenitalen Myasteniesyndrom

Erkenntnisse

  • Strengere klinische Kriterien können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, die Diagnose kongenitaler Myasteniesyndrome (Congenital Myasthenic Syndrome, CMS) zu bestätigen, können aber die Sensibilität für bestimmte Gene verlieren.

Bedeutung

  • CMS sind eine heterogene Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte neuromuskuläre Übertragung gekennzeichnet sind. Der Verdacht auf CMS besteht, wenn eine okulare und kraniale Muskelschwäche, ein pädiatrischer Beginn, ein negativer Myasthenia gravis-Autoantikörpertest und unterstützende elektrophysiologische Daten vorliegen.

  • Ein CMS kann jedoch anderen neuromuskulären Erkrankungen ähneln, insbesondere kongenitalen und mitochondrialen Myopathien, was die Diagnose erschwert. Daher müssen klinische, histologische und elektrophysiologische Merkmale von Patienten mit CMS genauer zugeordnet werden können, um die Diagnose zu verbessern.