Gezielte Next-Generation-Sequencing-Panels in der Diagnose der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung

Erkenntnisse

  • Gezielte Next-Generation-Sequencing-Panels (NGS-Panels) sind ein nützliches Instrument für die Diagnose der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) und führen bei einem Drittel der Personen ohne PMP22-Duplikation zu einer genetisch bestätigten Diagnose.

Bedeutung

  • Es liegen nur wenige Daten über die Nützlichkeit gezielter NGS-Panels für die genetische Diagnose von CMT in einem klinischen Umfeld vor.

  • Ein relevanter Teil der genetischen Landschaft von CMT besteht aus bisher nicht diagnostizierten CMT-Subtypen.