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Gezielte Next-Generation-Sequenzierung bei Muskeldystrophien vorteilhaft, so Forscher

Neue Daten deuten darauf hin, dass die gezielte Next-Generation-Sequenzierung (NGS) eine kostengünstige Methode ist, die den Bedarf an vollständigen Exomsequenzierungen (Whole-Exome Sequencing, WES) um mehr als 50 % reduziert und eine signifikante diagnostische Rate bei Patienten mit Muskeldystrophie bietet.

Viele Myopathien oder Stoffwechselkrankheiten können die bei Muskeldystrophie beobachtete Muskelschwäche simulieren. Die WES ist das übliche Verfahren der Wahl für die molekulare Diagnose von Patienten mit einem Muskeldystrophie-Myopathie-Phänotyp.