Unterstützung für die Aufnahme von NKX6-2 in Diagnose-Panels für hypomyelinisierende Leukodystrophien

Erkenntnisse

  • Für pathogene Varianten von NKX6-2 wurde festgestellt, dass die Mutationslast für die Entwicklung einer spastischen Ataxie 8 mit hypomyelinisierender Leukodystrophie bei Patienten aus mehreren verschiedenen Familien und mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund hoch ist.

Bedeutung

    Die Ergebnisse unterstützen die Aufnahme von NKX6-2 in Diagnostikpanels für hypomyelinisierende Leukodystrophie und spastische Ataxie, insbesondere in Fällen, in denen der Patient einen früh einsetzenden Nystagmus, eine zerebelläre Ataxie und neurobildgebende Anzeichen einer Hypomyelinisierung aufweist.