SPTAN1-Mutationen bei der erblichen motorischen Neuropathie

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Erkenntnisse

  • Vererbte SPTAN1-Nonsense-Mutationen und teilweiser Verlust des Alpha-II-Spektrins ist ein kausaler Mechanismus für die axonale Degeneration bei der erblichen motorischen Neuropathie (Hereditary Motor Neuropathy, HMN).

Bedeutung

  • Die Komplexität der vielfältigen, an HMN beteiligten Genetik ist nicht vollständig geklärt; weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die zugrunde liegenden Mechanismen zu verstehen, die verschiedene genetische Mutationen mit der phänotypischen Variabilität verbinden.

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