Die frühzeitige Integration der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) in die Diagnose von Bewegungsstörungen kann zu besseren Ergebnissen führen, so ein Expertenvortrag auf der CNS 2021.
Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari von der Abteilung für Neurologie des Boston Children’s Hospital, Massachusetts, USA, stellte die Fortschritte in der Molekulargenetik vor, die als gute Diagnoseinstrumente und Behandlungsmöglichkeiten bei Bewegungsstörungen dienen. Er skizzierte auch die Herausforderungen beim Verständnis der genetischen und molekularen Mechanismen, die seltenen Bewegungsstörungen zugrunde liegen.