Ein Forscherteam der Universität von Kalifornien (University of California) berichtete in einem Vortrag von Dr. Ethan Winkler auf der ISC 2023, dass somatische aktivierende KRAS-Mutationen bei arteriovenösen Hirnfehlbildungen (brain arteriovenous malformations, bAVMs), die im Kindesalter diagnostiziert werden, häufiger vorkommen als im Erwachsenenalter.
Sporadisch auftretende bAVMs, die überproportional häufig junge Menschen betreffen, sind eine Ursache für Schlaganfälle, die potenziell behandelbar sind. Nicht erbliche somatische aktivierende KRAS-Mutationen wurden in etwa der Hälfte der bAVM-Proben, die hauptsächlich von Erwachsenen stammen, festgestellt. In dieser Studie wurde die Hypothese untersucht, dass KRAS-Mutationen mit einem früheren Alter bei der Diagnose, einer größeren bAVM-Größe oder einer früheren Zeit bis zur Blutung in Verbindung stehen würden.