Signifikante Korrelationen zwischen somatischem Mosaizismus im Gehirn und therapierefraktärer Epilepsie

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Erkenntnisse

  • Es besteht eine Korrelation zwischen den Allelfraktionen der SLC35A2-Variation und dem Schweregrad der epileptogenen Phänotypen in verschiedenen Hirngeweben, die durch Resektion gewonnen wurden.

Bedeutung

    Diese Ergebnisse unterstützen die Bedeutung einer Gewebe-basierten Sequenzierung und liefern Informationen über die genetische Ätiologie der Epilepsie.

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