Schwerwiegende Hirnbeteiligung bei spinaler Muskelatrophie

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Erkenntnisse

  • Gehirnveränderungen bei schweren Formen der spinalen Muskelatrophie (SMA) waren im Laufe der Zeit progressiv, möglicherweise aufgrund einer starken Verringerung der Proteinspiegel der überlebenden Motoneurone (Survival Motor Neuron, SMN).

Bedeutung

  • Die meisten Patienten mit SMA Typ 0 sterben in den ersten Lebenswochen; eine frühzeitige Intervention mit SMN2-Splicing-Modulatoren oder Gentransfer von SMN1 könnte die Progression stören oder modifizieren.

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