Der Serinstoffwechsel bei LRRK2-G2019S mutiertem Morbus Parkinson

Erkenntnisse

  • In vom Menschen stammenden Stammzellen ist die LRRK2-G2019S-Mutation mit einer verminderten Lebensfähigkeit und Stoffwechselaktivität der Zellen verbunden, der Unterschied wurde jedoch nur teilweise durch die Mutation erklärt und das Serin-Racemase (SRR)-Gen wurde als potentieller genetischer Modifikator identifiziert.

Bedeutung

  • Die LRRK2-G2019S-Mutation ist die häufigste Mutation, die den autosomal dominanten Morbus Parkinson (MP) verursacht.

  • Das SRR-Enzymprodukt, D-Serin, rettete die Lebensfähigkeit der Zellen und metabolische Defizite in LRRK2-G2019S-Zellen, was darauf hindeutet, dass SRR ein Ziel für die Diagnose und Behandlung von MP sein könnte.