Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

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Erkenntnisse

  • Neurokognitive Degenerationen bei Patienten mit retinaler Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen (Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukoencephalopathy and Systemic Manifestations, RVCL-S) können als Folge einer Atrophie der weißen Substanz auftreten, die linear degeneriert, was eine mögliche Metrik zur Messung der therapeutischen Wirksamkeit darstellt.

Bedeutung

  • RVCL-S ist eine genetische Erkrankung, die zum Verlust des Sehvermögens und zur neurokognitiven Degeneration führt. Die Charakterisierung des Krankheitsverlaufs von RVCL-S hat sich aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung als schwierig erwiesen; daher war es schwierig, die therapeutische Wirksamkeit von potenziellen Behandlungen zu bewerten. Aus diesem Grund ist es wichtig, den natürlichen Verlauf von RVCL-S zu charakterisieren, um die Wirksamkeit von zukünftigen Therapien zu bewerten.

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