Beziehung zwischen VRK1-Genmutationen und spinaler Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter

Erkenntnisse

  • Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde in zwei erwachsenen Fällen mit Mutationen im Vaccina-Related Kinase 1(VRK1)-Gen identifiziert, was darauf hindeutet, dass VRK1-Varianten eine Rolle bei SMA mit Beginn im Erwachsenenalter ohne pontozerebelläre Atrophie spielen könnten.

Bedeutung

    Kürzlich wurden Fälle von VRK1-Mutationen in Verbindung mit klinischen Merkmalen der SMA identifiziert. Die Ergebnisse aus diesen Fallberichten unterstützen frühere Veröffentlichungen und legen nahe, dass genetische Tests das klinische Verständnis der SMA erweitern können.