Prionenmerkmale im Zusammenhang mit atypischer tödlicher familiärer Schlaflosigkeit

Erkenntnisse

  • Ein atypischer Phänotyp der tödlichen familiären Schlaflosigkeit (Fatal Familial Insomnia, FFI) wird wahrscheinlich durch einen anderen Prionenstamm als in typischen Fällen verursacht. Das atypische FFI-Prion kann auch bei Menschen mit sporadischer familiärer Schlaflosigkeit (sporadic Familial Insomnia, sFI) auftreten.

Bedeutung

  • FFI ist eine seltene Prionenkrankheit, die typischerweise einen schweren neuronalen Verlust in Regionen des Thalamus und der Nuclei olivares zeigt; es treten jedoch atypische FFI-Erscheinungen auf, die durch eine spongiforme Enzephalopathie des Kortex gekennzeichnet sind.

  • Das Verständnis der genetischen und pathologischen Unterschiede zwischen den beiden FFI-Formen kann zu einer Verbesserung der Behandlung und der klinischen Ergebnisse führen.