Präsymptomatische Rückenmarkspathologie bei c9orf72 Mutationsträgern

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Erkenntnisse

  • Die Magnetresonanztomographie der zervikalen Wirbelsäule (Spinal Cord, SC) erfasst präsymptomatische pathologische Veränderungen und die Krankheitsausbreitung bei C9orf72-assoziierten Erkrankungen, was Auswirkungen auf die Prognose, die genetische Beratung und zukünftige klinische Studien hat.

Bedeutung

  • Bis zu 40 % der familiären Fälle von amyotropher Lateralsklerose (ALS) und frontotemporaler Demenz (FTD) werden durch autosomal dominante Hexanukleotidausdehnungen in der nichtkodierenden Region des C9orf72-Gens verursacht.

  • Aktuelle bildgebende Untersuchungen bei asymptomatischen C9orf72-Trägern haben eine zerebrale Degeneration der weißen Substanz (White Matter, WM) und der grauen Substanz (Gray Matter, GM) vor dem Alter von 40 Jahren gezeigt.

  • Die Beziehung zwischen Wiederholungszahlen und dem Alter des Symptombeginns ist nicht eindeutig bestimmt, und derzeit gibt es keine validierten prognostischen Indikatoren, um die klinische Manifestation von Wiederholungserweiterungen in den asymptomatischen Stadien von ALS/FTD vorherzusagen.

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