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Mögliche genetische Ursache der Kontraktur-Myopathie durch vollständige Exomsequenzierung aufgedeckt

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Missense-Varianten im Gen LOXL4 – das an der Synthese, Stabilisierung und Erhaltung der extrazellulären Matrix (Extracellular Matrix, ECM) beteiligt ist – wurden als wahrscheinliche Ursache der Kontraktur-Myopathie identifiziert.

Auf der WMS 2020 berichtete Dr. Enzo Cohen vom INSERM, dem Nationalen Institut für Gesundheit und Medizinische Forschung (National Institute of Health and Medical Research) in Paris, Frankreich, über die Untersuchung eines jungen Patienten mit einer atypischen klinischen Präsentation einer angeborenen Arthrogrypose.

Der Patient zeigte distale Hyperlaxität, proximales Muskeldefizit, Dysphonie, Dysphagie, leichte Ptosis und eine erhaltene Atemfunktion.

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