Phänotypische Heterogenität der PCDH19-mutationsbedingten Epilepsie

Erkenntnisse

  • Die PCDH19-Mutation kann vererbt werden oder spontan auftreten und die resultierende Epilepsie weist eine phänotypische Heterogenität auf.

Bedeutung

    PCDH19 ist eines der wichtigsten Gene bei Epilepsie. Diese Erkenntnisse erweitern unser Verständnis für das weite Kontinuum von PCDH19-Mutationen im Zusammenhang mit Epilepsie.