Phenomweite Assoziationsstudie identifiziert Morbiditäten bei Kindern mit Leukodystrophien

Erkenntnisse

  • Phenomweite Assoziationsstudien (PheWAS) wurden verwendet, um Morbiditätsmuster bei Kindern mit Leukodystrophien zu identifizieren und zu unterscheiden.

Bedeutung

  • Leukodystrophien sind seltene, fortschreitende, metabolische, genetisch bedingte Krankheiten, die die Entwicklung von weißer Substanz (Myelinscheide) im Gehirn, Rückenmark sowie häufig auch in den peripheren Nerven beeinflussen. Sie werden jeweils durch ein bestimmtes Gen verursacht und sind mit erheblichen Begleiterkrankungen verbunden.

  • Aufgrund ihrer Seltenheit ist das Verständnis der Krankheit begrenzt. Ein besseres Verständnis der einzigartigen Merkmale verschiedener Leukodystrophien und die Identifizierung gemeinsamer Krankheitsbilder könnten zu einer individuelleren Versorgung führen.