Die wiederholte Insertion von Pentanukleotid-TTTCA verursacht eine gutartige familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen

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Erkenntnisse

  • Die Pentanukleotid-TTTCA-Repeat-Insertion und TTTTA-Repeat-Expansion in Intron 1 des YEATS2-Gens wurde als ursächliche Mutation der benignen adulten familiären myoklonischen Epilepsie (BAFME) identifiziert.

Bedeutung

  • Diese Ergebnisse erweitern unser Verständnis der molekularen Grundlagen dieser Art von Epilepsie, die durch die gleiche molekulare Pathologie wie andere BAFME verursacht wird.

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