Die wiederholte Insertion von Pentanukleotid-TTTCA verursacht eine gutartige familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen

Erkenntnisse

  • Die Pentanukleotid-TTTCA-Repeat-Insertion und TTTTA-Repeat-Expansion in Intron 1 des YEATS2-Gens wurde als ursächliche Mutation der benignen adulten familiären myoklonischen Epilepsie (BAFME) identifiziert.

Bedeutung

    Diese Ergebnisse erweitern unser Verständnis der molekularen Grundlagen dieser Art von Epilepsie, die durch die gleiche molekulare Pathologie wie andere BAFME verursacht wird.