Pathogene Mutationsvarianten bei Patienten mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie

Erkenntnisse

  • Die Art und der Ort der pathogenen Varianten variierten signifikant zwischen de-novo- und vererbten Fällen von Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und Becker-Muskeldystrophie (BMD).

Bedeutung

  • DMD und BMD sind X-chromosomale rezessive, tödliche neuromuskuläre Erkrankungen, die durch Mutationen im DMD-Gen verursacht werden, einschließlich Deletionen, Duplikationen und kleiner Mutationen.

  • Die Identifizierung von Unterschieden zwischen Träger- und de-novo-Varianten kann dabei helfen, die Planung klinischer Studien und genetische Diagnosen in der Zukunft zu unterstützen.