Pathogene Mutation beeinträchtigt Autophagie und neuronale Entwicklung beim Ohtahara-Syndrom

Erkenntnisse

  • DMXL2-Mutationen mit Funktionsverlust beim Ohtahara-Syndrom beeinträchtigen die Autophagie, wodurch die neuronale Entwicklung verändert, die Entwicklung stark beeinträchtigt und die Lebenserwartung verkürzt wird.

Bedeutung

    Die Ergebnisse deuten auf Autophagie als wichtigen zellulären Prozess für die Entwicklung des zentralen Nervensystems hin und könnten zukünftige Verbesserungen in der Diagnose und Behandlung des Ohtahara-Syndroms beeinflussen.