Ophthalmologische Eigenschaften von Patienten mit fazioskapulohumeraler Dystrophie

Erkenntnisse

  • Die Korrelation zwischen der Tortuosität in den retinalen Arteriolen und dem D4Z4-Repeat-Array kann den klinischen Nachweis für einen genetischen Zusammenhang zwischen fazioskapulohumeraler Dystrophie (FSHD) und der Netzhaut liefern.

Bedeutung

    FSHD ist eine Muskeldystrophie, für die es an Daten über die Häufigkeit und Techniken zur genauen Überwachung von ophthalmologischen Anomalien mangelt. Um diese Wissenslücke zu schließen, verwendet diese Studie nicht-invasive und hochauflösende Bildgebungsverfahren, um Informationen über die Netzhautpathologie bei FSHD zu erhalten.