Okulomotorische und nichtmotorische Anomalien bei spät einsetzender GM2-Gangliosidose

Erkenntnisse

  • Die spät einsetzende GM2-Gangliosidose (Late-Onset GM2 Gangliosidosis, LOGG) ist mit okulomotorischen Dysfunktionen sowie kognitiven/neuropsychiatrischen Symptomen und Schlafstörungen verbunden.

Bedeutung

  • LOGG ist eine sehr seltene, schwer zu diagnostizierende, neurodegenerative Störung der Lysosomenspeicherung, die durch einen Mangel an β-Hexosaminidase A und/oder B verursacht wird.

  • Okulomotorische Anomalien können einen Prädiktor für den Schweregrad der Erkrankung bei Menschen mit LOGG und ein frühes Anzeichen für die Entwicklung einer motorischen Erkrankung darstellen.