Neuartige X-chromosomale Vererbungsmuster werden in der Holoprosenzephalie identifiziert

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Erkenntnisse

  • Der Kohäsinkomplex ist ein wichtiger Regulator der Entwicklung des mittleren Vorderhirns und der X-chromosomalen Vererbungsmuster bei der Holoprosenzephalie (HPE).

Bedeutung

  • Diese Ergebnisse heben bisher nicht erkannte Gene im Kohäsinkomplex als wichtige Komponenten der frühen Teilung des Vorderhirns und des Holoprosenzephalie-Spektrums hervor. Die X-chromosomalen Vererbungsmuster und der Kohäsinkomplex bei HPE haben weitreichende Auswirkungen auf zukünftige Gentests, genetische Beratung und HPE-Forschung.

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