NOTCH3 p.R544C-Mutation: ein Risikofaktor für einen Schlaganfall mit kleinem Gefäßverschluss in der chinesischen Bevölkerung

Erkenntnisse

  • Die NOTCH3 p.R544C-Mutation erhöht das Risiko für einen Schlaganfall mit kleinem Gefäßverschluss (Small Vessel Occlusion, SVO) in der chinesischen Bevölkerung, und phänotypische Variationen legen nahe, dass der Krankheitsverlauf einer zerebralen autosomal-dominanten Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) modifiziert werden kann.

Bedeutung

  • CADASIL wird normalerweise durch eine NOTCH3-Mutation verursacht und führt zu wiederkehrenden ischämischen Ereignissen im frühen oder mittleren Erwachsenenalter, zusammen mit anderen neurologischen Problemen. Während CADASIL generell als selten gilt, ist ihre Prävalenz in der asiatischen Bevölkerung höher.

  • Eine Früherkennung von Trägern der NOTCH3-Mutation kann die Behandlungsergebnisse verbessern, indem die Behandlung und Überwachung in dieser Population gesteigert wird.