Neuropathologische Beschreibung eines seltenen Falls von amyotrophischer Lateralsklerose mit CHCHD10-Mutation

Erkenntnisse

  • Die Neuropathologie der amyotrophischen Lateralsklerose (ALS) mit CHCHD10-Mutation beinhaltet vorwiegend die Degeneration der unteren motorischen Neuronen, eine fehlende TDP43-Immunpathologie und Aggregate vorwiegend extrazellulärer CHCHD10 ohne TDP43.

Bedeutung

  • In Exon 2 der mitochondrialen CHCHD10 (coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 10) geclusterte heterozygote Mutationen wurden kürzlich bei ALS beschrieben. Diese Entdeckung impliziert eine mitochondriale Dysfunktion in der Pathogenese der ALS.

  • Diese Studie geht auf die aktuellen Erkenntnisse ein, indem sie die Neuropathologie und das einzigartige CHCHD10-Expressionsmuster bei einem Patienten mit ALS mit CHCHD10-Mutation beschreibt.