Neurologische Beteiligung beim Woodhouse-Sakati-Syndrom

Erkenntnisse

  • Das Woodhouse-Sakati-Syndrom (WSS), eine autosomal rezessive genetische Erkrankung aufgrund einer Mutation im DCAF17-Gen, umfasst einen schwereren und einen weniger schweren Krankheitstyp, der eine hohe inter- und intrafamiliäre Variabilität aufweist.

Bedeutung

    Die phänotypische Variabilität des WSS zwischen und innerhalb von Familien deutet darauf hin, dass es zusätzliche genetische Faktoren und/oder Umwelteinflüsse gibt, die über die DCAF17-Mutation hinaus zum Schweregrad der Erkrankung beitragen.