Mutationsanalyse von SPAST bei spastischer Paraplegie Typ 4

Erkenntnisse

  • In einer Studie an Patienten mit hereditärer spastischer Paraplegie (HSP) wurden neue Mutationen im SPAST-Gen identifiziert (assoziiert mit spastischer Paraplegie Typ 4 [SPG4]), von denen die meisten Auswirkungen auf die Durchtrennung von Mikrotubuli oder das Genspleißen hatte.

Bedeutung

    Diese Studie erweitert das Mutationsspektrum von SPG4, was bei der Diagnose dieser Krankheit helfen wird.