MT-ATP6-assoziierte mitochondriale Erkrankungen sind mit einem heterogenen klinischen Spektrum verbunden

Erkenntnisse

  • MT-ATP6-Mutationen sind mit einer Reihe von klinischen Phänotypen assoziiert, von asymptomatischen Mutationsträgern bis hin zu tödlichen, multisystemischen neurodegenerativen Erkrankungen mit frühem Beginn und schwerer Behinderung.

Bedeutung

    Varianten im MT-ATP6-Gen der mitochondrialen DNA sind mit mehr als 500 Fällen von ATP6-assoziierten Erkrankungen assoziiert. Jedoch gibt es keine systematischen Studien über das klinisch-genetische Spektrum einer breiteren Kohorte.