Rückgang der Motorik, der Kognition und des Verhaltens bei C9orf72-Trägern im Zeitraum von 6 Monaten

Erkenntnisse

  • Bei symptomatischen C9orf72-Trägern korreliert die Abnahme der motorischen Funktion mit einer sich verschlechternden Verhaltensstörung. Die Verschlechterung des Verhaltens wird bei Personen mit amyotrophischer Lateralsklerose (ALS) oder gemischter ALS-Frontotemporaler Demenz (ALS-FTD) hauptsächlich durch negatives Verhalten und bei Personen mit FTD allein hauptsächlich durch Enthemmung bedingt.

Bedeutung

    Da das Fortschreiten der Krankheit sowohl die motorischen Netzwerke als auch die Verhaltensnetzwerke der C9orf72-Träger beeinflusst, ist die ALS-Funktionsbewertungsskala (ALS Functional Rating Scale, ALSFRS-R) möglicherweise nicht geeignet, um in klinischen Studien die Beeinträchtigung durch die Krankheit allein zu messen.