MN1 spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen kraniofazialen Entwicklung und der Entwicklung des Gehirns

Erkenntnisse

  • Das Syndrom der MN1-C-Terminus-Trunkierung (MCTT) resultiert aus dem dominant wirkenden C-Terminus-trunkierten MN1-Protein.

Bedeutung

    Obwohl das Whole-Exome-Sequencing (WES) die Möglichkeit verbessert hat, eine molekulare Diagnose für Patienten mit Entwicklungsstörungen zu stellen, bleiben die genetischen Ursachen vieler Erkrankungen, wie z. B. der Rhombencephalosynapsis (RES), schwer nachvollziehbar.