Methylierungsherde bei Menschen mit fazioskapulohumeraler Dystrophie und Mosaikbildung

Erkenntnisse

  • Veränderungen der DNA-Methylierung können durch Natriumbisulfit und Tiefensequenzierung quantifiziert werden, die zur Unterscheidung der verschiedenen Arten von fazioskapulohumeralen Dystrophie (FSHD) und Mosaikbildung verwendet werden können.

Bedeutung

  • Der Methylierungsstatus wurde in komplexeren Fällen von FSHD1 bei Patienten mit Mosaikbildung bisher nicht untersucht.

  • Zukünftig könnte die D4Z4-Methylierung angesichts des breiten Spektrums der FSHD-assoziierten Genotypen zur Bewertung von Menschen mit FSHD verwendet werden.