Mechanismen der Epileptogenese bei fokaler Dysplasie des Kortex

Erkenntnisse

  • Es wurde gezeigt, dass somatische Mutationen in mTOR durch einen nicht-zellautonomen Mechanismus in einem Mausmodell der fokalen Dysplasie des Kortex (Focal Cortical Dysplasia, FCD) eine Epileptogenese verursachen.

Bedeutung

  • Somatische Mutationen des Gehirns, die nach der Konzeption erworben werden, gelten nun als Hauptursache für therapieresistente Epilepsie.

  • Diese Mutationen können in nur 1–2 % der Neuronen auftreten, und es ist nicht bekannt, wie nur eine kleine Anzahl von Zellen zu synchronisierten elektrischen Entladungen und anschließender Epilepsie führen kann.