Verlust der Obscurin-Funktion kann Rhabdomyolyse auslösen

Neue Daten, die in der Spätnachrichten-Sitzung des WMS 2021 vorgestellt wurden, zeigen eine Prädisposition für schwere und rezidivierende Rhabdomyolyse durch biallelische Obscurin(OBSCN)-Funktionsverlust(Loss-of-Function, LoF)-Genvarianten auf. 

In einer multizentrischen, kollaborativen Studie identifizierten Forscher aus Australien, Finnland, Frankreich, der Türkei, dem Vereinigten Königreich und den USA biallelische LoF-Varianten des OBSCN-Gens von sechs Rhabdomyolyse-Patienten in verschiedenen Ländern.