Ist die RNA-Sequenzierung bei der Identifizierung von TTN-Genvarianten effektiv?

Neue Daten, die auf dem virtuellen WMS-Kongress 2021 vorgestellt wurden, haben die Bedeutung der RNA-Analyse bei der Titin(TTN)-Genexpression und die Wirkung von TTN-Varianten (TTNtv) auf die Titin-Transkripte während Spleißereignissen hervorgehoben.

Dr. Marco Savarese und Kollegen von der Universität Helsinki (University of Helsinki), Finnland untersuchten die TTNtv-Genexpression und ihre komplexen Spleißmechanismen, um damit verbundene Titinopathien, einschließlich dilatativer Kardiomyopathie und Skelettmuskelerkrankungen (Skeletal Muscle Disorders, SMD), besser zu verstehen.