Sind Träger-Screenings vor der Empfängnis für die Früherkennung von NMD besser als das Neugeborenen-Screening?

Auf der virtuellen WMS-Konferenz 2021 erörterten zwei Fachleute die Auswirkungen des Träger-Screenings vor der Empfängnis (Pre-Conception Carrier Screening, PCS) und des Neugeborenen-Screenings (Newborn Screening, NBS) für neuromuskuläre Erkrankungen wie spinale Muskelatrophie (SMA).

Professor Yoram Nevo vom Neurologischen Institut (Institute of Neurology) am Schneider-Kinderkrankenhaus (Schneider Children’s Medical Center) in Israel argumentierte zugunsten von PCS und merkte Folgendes an: