Intragene und strukturelle Variation von SMN2 modifiziert den klinischen Schweregrad der spinalen Muskelatrophie

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Erkenntnisse

  • Die SMN2-Kopienzahl scheint der wichtigste prognostische Faktor für den klinischen Phänotyp bei Personen mit spinaler Muskelatrophie zu sein.

Bedeutung

    Ein besseres Verständnis der genetischen Varianten, die der klinischen Heterogenität bei der spinalen Muskelatrophie zugrunde liegen, ist dringend erforderlich, um die Screening-Programme und therapeutischen Strategien für Neugeborene zu verbessern. Die Beobachtung, dass sich SMN2-Genkopien sowohl zwischen einzelnen Personen als auch innerhalb einzelner Personen unterscheiden, könnte wichtige Konsequenzen für die derzeitige Beratungs- und Behandlungspraxis haben.

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