Integrierte Sequenzierungs-genomische Hybridisierungsmethode verbessert genetische Diagnose von Morbus Parkinson

Erkenntnisse

  • Eine neuartige integrierte Exom-Sequenzierung und eine Array-basierte vergleichende genomische Hybridisierungsanalyse liefern eine genetische Diagnose bei fast 20 % einer Kohorte mit familiärem Morbus Parkinson.

Bedeutung

    Der Erhalt einer spezifischen genetischen Diagnose für Morbus Parkinson erleichtert die Risikobewertung und Prognose und könnte letztendlich Behandlungsentscheidungen beeinflussen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine integrierte Exom-Sequenzierung und eine Array-basierte vergleichende genomische Hybridisierungsanalyse für eine routinemäßige, hochzuverlässige genetische Diagnose bei familiärem Morbus Parkinson von entscheidender Bedeutung ist.