Bildgebung und Quantifizierung des „kirschroten“ Flecks der Makula bei Personen mit Sialidose Typ 1

Erkenntnisse

  • Die Analyse der Makula in Graustufen und die Quantifizierung ihrer Reflektivität mittels optischer Kohärenztomographie (Optical Coherence Tomography, OCT) könnte eine nützliche Methode der Bildgebung für Personen mit Sialidose Typ 1 sein.

Bedeutung

    Sialidose Typ 1 ist eine genetische, lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Neuraminidase verursacht wird. Ein „kirschroter“ Fleck auf der Makula ist ein wohlbekanntes Merkmal der Sialidose. Die Auswirkungen dieses Merkmals auf die Sehschärfe und die zukünftige Sehfunktion einer Person sind jedoch nicht hinlänglich geklärt. Die ophthalmologischen Befunde dieser Studie könnten als mögliche Ergebnismessung zur Anwendung in künftigen krankheitsmodifizierenden interventionellen klinischen Studien in Betracht gezogen werden.