Identifizierung und Beschreibung von De-novo-Mutationen, die zu Veränderungen in der neurologischen Entwicklung führen

Erkenntnisse

  • Genetische Analysen und Proteinmodellierungen zeigten, dass Mutationen von Serin/Threonin-p21-aktivierender Kinase 1 (PAK1), die bei vier jungen Menschen gefunden wurden, die Ursache für deren intellektuelle Behinderungen und Makrozephalie waren.

Bedeutung

    Diese mechanistischen Erkenntnisse sind eine wichtige Voraussetzung für personalisierte Therapieansätze zur Behandlung dieser Art von neurologischen Entwicklungsstörungen.