Säuglinge und Kinder mit ungeklärter Epilepsie sollten sich einem Gentest unterziehen, da die Ergebnisse einen erheblichen Einfluss auf die Behandlungsentscheidungen haben können, so die Forscher, die den Einsatz des Tests im klinischen Umfeld untersucht haben.
Dr. Isabel Haviland vom Boston Children’s Hospital und der Medizinischen Fakultät der Harvard-Universität (Harvard Medical School) in Massachusetts, USA, erklärte bei ihrer Präsentation auf der AES 2021: „Bei fast drei von vier Kindern in unserer Studie wirkte sich eine genetische Diagnose auf die medizinische Behandlung aus. Etwa zwei Drittel der pädiatrischen Epilepsien sind ungeklärt, und Gentests sollten in diesen Fällen angeboten werden, da sie erhebliche Auswirkungen auf die Versorgung haben können, auch auf die klinische Behandlung und die Teilnahme an klinischen Studien.“