Wir erlebten einen aufregenden Kongress mit exzellenten Branchen-Symposien, einem Lehrkurs, Experten-Podiumsdiskussionen, mündlichen Vorträgen von jungen Myologen und mehr als 400 e-Postern. Eine der aufregendsten Veranstaltungen war die Diskussion von brandaktuellen Neuigkeiten mit drei herausragenden Gesprächen über neue diagnostische und therapeutische Entwicklungen.
Eine neue Form der kongenitalen Myopathie, verursacht durch Mutationen des TNNC2-Gens
Martijn van de Locht aus Amsterdam präsentierte die Ergebnisse eines internationalen Konsortiums, das die zugrunde liegende genetische Ursache für eine Form der autosomal-dominanten kongenitalen Myopathie identifiziert hat. Sie beschrieben zwei Familien, die Mutationen des TNNC2-Gens aufwiesen, das schnelles Skelett-Troponin C kodiert. Das ist ein Protein, das für die Bindung von Calcium verantwortlich ist, um die Muskelkontraktion zu aktivieren.
Sie demonstrierten anschaulich, wie die Mutationen die Bindung von Calciumionen und Troponin I, einem weiteren wichtigen Akteur bei der Regulierung der Muskelfaserkontraktion, beeinflussten. Schließlich zeigten sie nach der Identifizierung der Ätiologie der Krankheit und der Bestätigung des Pathomechanismus, dass Tirasemtiv, ein kleines Molekül, das als schneller Troponin-Aktivator der Skelettmuskeln agiert, die Muskelkontraktion in den Muskelfasern von Patienten verbessern könnte.