Hohe genetische Heterogenität bei blutsverwandten türkischen Familien mit autosomal-rezessiven peripheren Neuropathien

Erkenntnisse

  • Eine Kohortenstudie an blutsverwandten türkischen Familien identifiziert zwei neue Kandidaten für krankheitsverursachende Gene bei autosomal-rezessiver peripherer Neuropathie.

Bedeutung

  • Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist die häufigste vererbte periphere Neuropathie. Die autosomal-rezessive Form ist in der Regel schwerwiegender als die dominante Form, obwohl die genetischen Gründe dafür unbekannt sind. Diese neuartige Studie an einer türkischen Population mit autosomal-rezessiver Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung zeigt zusätzliche Kandidatengene auf, die die Krankheitspathogenese weiter verdeutlichen und als Referenz für genetische Diagnosestrategien in ähnlichen Populationen dienen könnten. Die beobachtete genetische Heterogenität unterstützt die Verwendung der vollständigen Exomsequenzierung anstelle des Einzelgen-Screenings in Populationen mit hoher Rate von Blutsverwandtschaft.