Gesundheitsbezogene Lebensqualität bei AP-4-assoziierter hereditärer spastischer Paraplegie

Erkenntnisse

  • Der Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) ist ein effektives Instrument zur Beurteilung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (Health-Related Quality of Life, HRQOL) bei Kindern mit AP-4-assoziierter hereditärer spastischer Paraplegie (AP-4-HSP).

Bedeutung

  • AP-4-HSP ist eine neurogenetische Erkrankung mit Beginn im Kindesalter, die eine Zerebralparese nachahmt und durch motorische Symptome vor dem Hintergrund von globaler Entwicklungsverzögerung, intellektueller Behinderung, Krampfanfällen und muskuloskelettalen Komplikationen gekennzeichnet ist. Daher haben Patienten mit AP-4-HSP erhebliche Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten des täglichen Lebens.

  • Bisher gibt es keine Metrik für die Beurteilung der HRQOL bei Patienten mit AP-4-HSP. Es ist möglich, dass ein überarbeitetes CPCHILD-Instrument, das ursprünglich für die Anwendung bei Kindern mit Zerebralparese entwickelt wurde, diesen klinischen Bedarf bei Patienten jeden Alters mit AP-4-HSP decken könnte.