Genotyp-Phänotyp-Assoziationen in QARS-Varianten

Erkenntnisse

  • Menschen mit pathogenen Varianten der Glutaminyl-tRNA-Synthetase (QARS) können ein breites Spektrum an Phänotypen aufweisen. Jedes Kind mit einer Kerntrias aus Mikrozephalie, intellektueller Behinderung (Intellectual Disability, ID) und früh einsetzender Epilepsie sollte auf QARS-Varianten untersucht werden.

Bedeutung

  • QARS ist für die Translation von Boten-Ribonukleinsäure (messenger Ribonucleic Acid, mRNA) zu Proteinen von wesentlicher Bedeutung, und Menschen mit Variationen dieses Proteins leiden an schwerer Epilepsie, schwerer ID und progressiver Mikrozephalie.

  • Ein besseres Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Wechselwirkungen dieser Krankheit kann die klinische Behandlung und die Ergebnisse verbessern.