Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei Menschen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit Sarkoglykanopathie

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Erkenntnisse

  • Das Auftreten der Symptome vor dem 10. Lebensjahr bei Menschen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (Limb Girdle Muscular Distrophy, LGMD) war mit dem Verlust der Gehfähigkeit vor dem Erwachsenenalter verbunden.

Bedeutung

  • Die Ergebnisse können zur Unterstützung des Designs zukünftiger klinischer Studien und Genersatztherapien verwendet werden, um die Lebensqualität von Menschen mit LGMD zu verbessern.

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