Genomsequenzierung gibt Aufschluss über vererbte optische Neuropathien: Daten aus dem Projekt „100.000 Genome“

Wissenschaftler haben in Großbritannien mittels Sequenzierung des gesamten Genoms (whole genome sequencing, WGS) bei Patienten neuartige pathogene Varianten für vererbte optische Neuropathien (inherited optic neuropathies, ION) identifiziert.